ENFERMEDADES CONGÉNITAS

¿Qué son?

Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. Estas enfermedades pueden ser de tipo genético o ambiental.
 Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.

Tratamiento:

En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.

Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer y deficiencias del desarrollo.

Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas o bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras del líquido amniótico y del cordón umbilical.

Causas

Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante.También, sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño.

Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.

Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras.

TRITANOMALÍA

La tritanomalía es una anomalía visual congénita que afecta a la visión de los colores. El individuo que la presenta tiene reducida capacidad para distinguir la diferencia entre algunos tonos de azul y amarillo. Es una variante poco frecuente de discromatopsia o daltonismo que presenta el 0.01 % de la población.

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra  en la pareja cromosómica 21. Aparece el síndrome de Down por consecuencia  de la existencia de este cromosoma adicional en cada una de las células del cuerpo. Este fenómeno se llama trisomía 21 debido a la presencia de tres cromosomas  número 21. 

PREVENCIÓN

El síndrome de Down no es una enfermedad y por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Y los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento.

COMO DETECTAR EL SINDROME DE DOWN?

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas.
 Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down.
 Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones. 

¿COMO AFECTA A LOS NIÑOS EL SÍNDROME DE DOWN?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados y orejas pequeñas. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad.  Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada.

DEFECTOS INMUNES EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Se ha descrito la existencia de alteraciones en los parámetros inmunológicos,La mayoría de estas infecciones afecta a las vías respiratorias, lo que sugiere la presencia de anomalías en llos anticuerpos.

Las Células T y B están disminuidos por debajo del 10º percentil de las cifras normales en casi el 90% de los niños con síndrome de Down. No se presenta la expansión de células T que normalmente aparecen en la infancia, se ha descrito que tienen un timo más pequeño que los demás niños, estando disminuido el porcentaje de células T, originando de este modo una deficiencia a la hora de prevenir alguna infección.

EL SÍNDROME DE POLAND.

El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841. es un defecto de nacimiento raro caracterizado por el subdesarrollo o ausencia del músculo pectoral mayor en un lado del cuerpo y de la mano en el mismo lado, principalmente común al lado derecho del cuerpo y más frecuentes en hombres que mujeres. Se acompaña tam­bién por la ausencia de cartílagos y costillas del lado correspondiente. Cuando el paciente llega a la edad adulta carece de vello en la zona afectada y en casos muy severos pre­senta la axila respectiva y todo el brazo lampiños.

La respiración puede verse se­riamente comprometida. Durante la exhalación y la inspiración parte del pulmón sobresale a través de la zona afectada por la ausencia de cartílagos y costillas. Los niños presentan catarros crónicos y como en los casos anteriores serios problemas psi­cológicos por la vergüenza que les produce esta deformidad.

¿Cómo se cura?

En principio, antes de realizar la operación correspondiente estos pacientes deben ser con­trolados cada seis meses debido a los posibles problemas pulmonares y para prevenir deformaciones de columna por la fragili­dad de la estructura torá­cica.

La operación se hace necesaria cuando la ausencia de cartílagos y costillas ponen en riesgo la salud y estructura del pulmón afectado. No existe un límite de edad para realizar la intervención quirúrgica. El momento oportuno se decide de acuerdo al estado de salud del pequeño, la posibilidad de deforma­ciones de columna que con los años se pueden solidificar y de acuerdo a los estudios radiológicos.




MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.

TALIDOMIDA

La talidomida es un fármaco que fue comercializado entre los años 1958 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo (hiperémesis gravídica).

La talidomida afectaba a los fetos de dos maneras: Bien que la madre tomara el medicamento directamente como sedante o calmante de náuseas o bien que fuera el padre quien lo tomase, ya que la talidomida afectaba al esperma transmitiendo los efectos nocivos desde el momento de la concepción. Una vez comprobados los efectos teratogénicos nocivos (que provocaba malformaciones congénitas) del medicamento, éste fue retirado con más o menos prisa en los países donde había sido comercializado bajo diferentes nombres. España fue de los últimos pues lo retiró el año 1963.

El impacto social de la talidomida fue muy grande y fuerte ya que miles de bebés nacieron en todo el mundo con severas malformaciones irreversibles. Muchos de estos individuos tuvieron (y tienen) dificultades en integrarse en la sociedad a causa de su minusvalía.

RUBEOLA

El virus de la rubéola se transmite por vía respiratoria y se replica en la mucosa nasofaríngea y en los ganglios linfáticos locales. El periodo de incubación es de 12 a 23 días, con un promedio de 18 días. La viremia se produce de 5-7 días después de la exposición y da lugar a la propagación del virus a diferentes órganos. En las mujeres embarazadas el virus infecta la placenta y al feto.

Del género de los rubivirus, la rubéola es el único miembro, sin embargo su cuadro clínico es totalmente diferente al provocado por los alfavirus, al igual que su forma de difusión. De los arterivirus no se conocen casos.

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico para la rubéola. La actuación de los especialistas durante la enfermedad suele centrarse en el control de los síntomas y va dirigida a mitigar la fiebre y el malestar general, como si se tratara de un proceso gripal. Se recomienda reposo y el aislamiento del paciente para evitar nuevos contagios. Hay que acudir al pediatra si el niño con rubéola respira con dificultad o la tos dura más de cuatro o cinco días. Se administran antibióticos en caso de infecciones bacterianas (otitis o neumonía).

HO KAUFMAN MCALISTER SYNDROME

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister Syndrome, también conocido como el síndrome de Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino, huesos woemianos, insuficiencia cardíaca congénita, dislocación de caderas,peroné dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia. La etiología es desconocida.

El Síndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera vez este sindrome en 1975 y es considerada una enfermedad rara por EL DEPARTAMENTO DE ENFERMEDADES RARAS.